肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在重庆寻求后续治疗方案,尤其是希望尝试靶向或免疫治疗的您。
- 在重庆完成手术后,希望了解体内有无残留的微小病灶,以便及早干预的您。
- 在重庆对常规化疗不敏感或治疗后出现进展,希望寻找新治疗方向的您。
- 在重庆的家人中曾有肿瘤病史,希望了解自身遗传风险的您。
- 在重庆想要评估肿瘤复发风险,为后续的监测频率和方案提供依据的您。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个不断发生故障的、复杂的精密工厂,那么这份检测就是一份对工厂核心生产线(基因)的全面检查报告。它能一次性检查近2万个与生产指令相关的全部区域,尤其重点关注其中888个最常出问题的核心“工位”以及15个负责质检的关键位置(MSI)。通过这份报告,我们希望帮您发现:有没有明确的靶向药治疗机会(靶点突变);您的工厂是否适合启用免疫系统来攻击(如TMB, MSI);是否存在特定的基因修复缺陷(如HRD),从而提示某些特定药物(如PARP抑制剂)可能有效;以及是否存在可能遗传给家人的基因问题。需要了解的是,任何检测都无法覆盖100%的可能性,这为我们描绘了最主要的蓝图,但仍有部分罕见的基因变化可能未被当前的技术捕获。
检测过程麻烦吗?
整个过程以获取您的组织样本为核心。您可以根据自身情况,与顾问沟通选择最方便的一种:已经存档的石蜡切片或玻片、手术中或穿刺活检获取的新鲜组织或穿刺组织,或者抽取一份全血(如进行液体活检)。除了特定血液项目可能需要遵医嘱空腹,组织样本采集通常无特殊饮食要求。组织获取过程(如穿刺)由专业人员在医疗机构完成,会有局部麻醉以减轻不适。在重庆,您可以选择在合作的服务点采样,或通过我们提供的专业冷链邮寄服务将样本安全寄送。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对基因信息的解读基于权威的数据库和经过验证的生物信息学流程,力求提供可靠的参考信息。检测在符合标准的实验环境下进行,确保样本和数据的安全。报告中的临床意义解读,尤其是用药提示,需要您的健康管理顾问结合您的具体情况来综合判断。基因世界非常复杂,报告结果是一个重要的路标,但并非唯一的诊断依据。如果报告提示存在意义未明或需要进一步确认的变化,顾问会与您沟通后续的验证或监测建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请确保提供的样本信息(如病理编号)准确无误。
- 选择邮寄样本时,请使用配套的冷链包并尽快寄出。
- 如使用组织样本,请提前与医院病理科沟通切片事宜。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本情况微调。
- 报告解读非常重要,请预留充足时间与顾问沟通。
- 请妥善保管您的检测报告,以备后续咨询或就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (10条,均分4.6)
化疗前医生让做,说能指导用药。说实话价格让我犹豫了一下,但想到化疗副作用大,如果基因检测能提高有效性,哪怕只提高一点点,也值得。报告出来,明确了有特定突变,可以用性价比高的靶向药,反而可能比直接化疗更省钱、副作用小。这个角度看,检测费花得挺明智。
机构回复
您分析得非常透彻!我们的目标正是通过精准的检测,帮助患者找到更有效、更经济的治疗路径,从而从整体上优化治疗成本和效果。很高兴能为您提供助力。
我是甲状腺结节穿刺后不确定,医生建议测一下基因辅助诊断。这个检测对甲状腺来说不算便宜,我犹豫了好久。但做完后报告明确指出了风险点,帮我下决心做了手术,术后病理果然是恶性的。现在想想,如果当时为省钱不做,可能会延误治疗,后怕。
机构回复
感谢您的分享。对于甲状腺结节这类诊断不明确的病例,基因检测的确能提供关键的决策依据。很高兴我们的检测为您带来了清晰的诊断方向,及时干预非常重要。祝您后续康复一切顺利!
结果很有用,找到了PD-L1高表达,已经开始用免疫药了。就是手机查看电子报告时,有些图表在屏幕上显示不全,需要放大缩小来回拖,阅读体验可以再优化一下。
机构回复
感谢您指出技术细节问题!我们已经将移动端报告浏览体验优化列入近期开发计划,后续会更新升级,让您查阅更便捷。祝您治疗顺利!
报告数据很扎实,但我发现有些潜在靶点对应的药物国内还没上市,只能去海外或走特殊通道,这部分信息虽然提供了,但具体怎么操作的建议可以再具体一点,比如有哪些正规的咨询渠道可以参考。
机构回复
感谢您提出的非常实际且重要的建议。针对国内未上市药物,我们确实需要提供更落地的信息支持。我们正在完善这部分内容,计划整合一些合规的国际医疗服务机构信息供您参考。
体检异常后进一步检查,自己决定做个测序。线上咨询回复很快,但下单后感觉和客服的衔接有点脱节,有时要主动问进度。不过报告本身很详细,电子版推送及时,手机电脑都能看,还有重点结论摘要,这个设计挺好。
机构回复
非常抱歉在流程衔接上给您带来了不佳体验。我们会加强内部协调与主动告知机制。感谢您对报告可读性与便捷性的肯定,我们会继续努力!
检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
我是替外地父母咨询的,流程上稍微复杂点。但客服不厌其烦,多次沟通,帮忙协调了异地采样和送检的所有细节,连怎么寄送病理切片都指导得明明白白。解决了我们的大难题,这份用心值得五星。
机构回复
能跨越距离为您和家人解决实际困难,是我们的荣幸。异地服务流程我们已操作过很多案例,力求清晰便捷。感谢您把这么重要的事情托付给我们。
为了给爸爸的肝癌找治疗方向来做检测。穿刺是在住院期间完成的,非常方便。主刀医生亲自操作,手法稳准快,爸爸几乎没喊疼。唯一的小插曲是原本预约下午,因一台紧急手术推迟到了晚上,等待时有点着急。不过晚上的医生态度也很好,丝毫没有因为晚了而敷衍,还是解释得很清楚。
机构回复
感谢您的理解与支持。因紧急医疗情况调整时间,给您带来了不便,我们深表歉意。我们始终坚持无论何时,都保证同样的操作标准与服务品质。很高兴最终能为您父亲顺利完成取样,感谢您的包容。
因为家族史来做筛查,心里挺沉重的。但机构的环境设计巧妙地缓解了压力。等候区没有播放嘈杂的电视,而是轻柔的音乐,墙上挂着一些关于生命与希望的温暖画作,书架上有相关的科普书籍。这种充满人文关怀的专业场所,抚慰了我不安的心情。
机构回复
读您的评价,我们深受感动。我们一直努力,希望专业严谨的医疗空间也能承载温度与关怀。能在您焦虑的旅程中提供一丝平静,是我们的荣幸。感谢您的善意反馈。
体检发现甲状腺结节,心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好,基本没遇到其他人,避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁,采样台上一尘不染,用的还都是一次性的密封耗材,拆封前还让我确认了有效期,这种严谨让人印象深刻。
机构回复
为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础,感谢您对我们细节工作的认可,祝您健康。
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