肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在重庆通过手术或活检切除了肿瘤,希望了解后续复发风险的人群。
- 在重庆接受靶向治疗后效果不佳,需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史,希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在重庆确诊肿瘤后,希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后,希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在重庆,希望一次性获得全面的基因图谱,为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的身体就像一座复杂的城市,基因则是城市运行的蓝图。这项检测,就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事:一是‘勘探基因地形’,通过检测近2万个基因的全部外显子,精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化,包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’,评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星状态,这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况,帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’,评估遗传风险和预后。但需要了解,它主要基于现有科学认知,无法保证找到对所有人都有效的治疗方案,且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗?
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心,非常便捷,无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可,具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便,也可以选择在重庆的合作机构直接采样。如果样本在外地,通常支持邮寄服务,我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹,主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成,对您而言没有不适感。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节,确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织,检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解,任何检测技术都有其局限性,此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异,或结果与临床表征不符,可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的,且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前,请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料,以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目,不支持医保报销,请在支付前确认。
- 报告出具后,建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值,但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (10条,均分4.7)
主治医生推荐来做检测,说你们的数据分析比较权威。我对技术不懂,但对接的顾问很靠谱,把我复杂的病理报告里的关键信息都提炼出来,用于检测申请。报告解读时,专家也能用比喻让我理解‘基因突变’和‘免疫表达’是什么意思,体验很棒。
机构回复
感谢您和主治医生的信任。将专业的医疗信息转化为患者易懂的语言,是我们服务中的重要一环。您的理解是对我们工作最好的肯定。
整体服务不错,顾问专业又耐心。就是报告等待时间比预期长了两三天,虽然客服提前告知了延迟并道歉,但等待期间确实有点焦虑,毕竟关系到后续治疗。希望流程能更优化,或者能给等待中的客户更多一些进度反馈。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑,也感谢您的理解和反馈。由于组织样本处理和分析的复杂性,偶有延迟。我们已经着手优化内部流程,并会加强过程中的主动进度告知,改善体验。
作为肺癌家属,最怕的就是等。这次检测从收样到出电子报告只用了5个工作日,超预期!而且报告准确性应该不错,因为里面提到的一个突变位点,和半年前用穿刺样本在别处做的结果对得上,这次是用手术组织做的,更全面。
机构回复
感谢您分享如此有价值的对比反馈。组织样本能更全面地反映肿瘤异质性,结果与既往检测关键位点一致,也侧面印证了检测的可靠性。快速交付精准报告是我们对每一位用户的承诺。
我是肝癌家属,老人行动不便。最感动的是,他们考虑到我们的情况,主动协调了合作的第三方护士上门,帮我们从医院取出了蜡块样本并完成邮寄,我们家属几乎没跑腿。这种人性化的服务真心点赞。
机构回复
能切实帮到您是我们的荣幸。我们关注到不同家庭的实际困难,并努力整合资源提供增值服务(如上门取样),旨在减轻患者及家属的奔波劳碌。感谢您对我们人性化服务的肯定。
对比了好几家才选的这里,主要看中PDL1和基因一起做。销售顾问没有过度承诺,反而客观地告诉我哪些情况检测后可能没有匹配靶向药,这点让我觉得很实在。整个流程规范,每一步都有短信提醒,体验很好。
机构回复
感谢您的选择。我们坚持客观中立的咨询原则,如实告知检测的获益与局限,帮助您建立合理预期。规范的流程和及时提醒是我们服务的基本要求,很高兴得到您的赞赏。
整体服务不错,报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周,催问的时候心里挺急的,总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程,但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑,我们深表歉意。为确保报告的绝对准确,个别复杂案例会启动专家复核流程,耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知,感谢您的耐心。
我是胃癌家属,选择这家是因为朋友推荐说隐私做得好。果然,线上查询报告不仅要手机验证码,还得回答一个只有我们自己设置的安全问题(比如‘宠物名字’)。双重验证虽然步骤多了一点,但让人觉得数据锁得很牢,不怕被人偷看。
机构回复
安全与便捷需要平衡,感谢您的支持。双重认证是为了确保只有您本人能查阅核心报告。我们也会持续优化登录体验,在安全的前提下尽可能简化操作。
为二次手术做评估,医生建议做全外+PDL1。之前在其他机构体验不好,这次特别谨慎。但对接的医学顾问回复超快,即便是晚上发的疑问,第二天一早就得到详细解答。报告解读时,针对我复杂的病情,顾问还帮忙梳理了重点,和主治医生沟通顺畅多了。
机构回复
能为您复杂的病情提供清晰、高效的支持,是我们的责任。7*24小时的在线响应机制就是为了及时解决您的疑虑。感谢您对服务效率的肯定,祝您手术顺利。
父亲胃癌,样本是穿刺取的,量很少,很担心做不出来或结果不准。但整个过程很顺利,报告按时交付。后来用药有效,也从侧面印证了检测结果的准确性。这份速度和准确,给了我们当时最需要的希望。
机构回复
面对小样本挑战,我们采用高灵敏度的检测技术以确保成功率和准确性。听到治疗取得积极进展,我们全体成员都倍感鼓舞!感谢您分享这份喜悦。
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
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