4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划在重庆组建新家庭的伴侣,希望在孕前进行一次全面的健康评估。
- 生活在重庆,有家族成员健康史,想了解自身相关遗传信息的个人。
- 在重庆备孕或孕早期的准妈妈,希望为宝宝健康增加一份了解和保障。
- 在重庆养育孩子的父母,希望了解孩子是否携带相关基因信息以供日常参考。
- 对自身健康非常关注,希望在重庆进行一次深度健康信息了解的成年人。
- 任何希望了解这四类常见遗传信息,为家庭长远健康规划提供依据的普通人。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的基因就像一本家族代代相传的生命说明书,有些章节可能隐藏着需要特别注意的提示。这项检查,就是帮您集中查阅其中与四种常见情况相关的‘关键段落’。它主要筛查:1.地中海贫血相关的36种常见基因变化,这关系到身体利用铁元素的能力。2.遗传性耳聋相关的四个基因上的20个位点,这些变化可能影响听力。3.蚕豆病相关的G6PD基因上的17个常见位点,了解这些信息有助于避免某些特定食物或药物影响。4.脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2基因拷贝数,这关系到控制肌肉的神经功能。通过分析,可以了解您是否携带这些特定的基因信息。重要的是,它提供的是您个人的遗传信息参考,并不能诊断当前的健康状况,也不能覆盖所有可能的基因变化。结果解读需要结合个人具体情况来理解其意义。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常简单快捷。您只需要提供约2-3毫升的外周血样本,就像一次常规的抽血检查。无需空腹,正常饮食即可。抽血过程由专业人员操作,只有轻微的针刺感,很快就能完成。您可以选择前往重庆的合作服务点进行采样,如果距离较远或不方便,我们也提供便捷的邮寄采样服务包,您在家或附近机构采样后寄回即可,非常灵活。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用经过验证的飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳技术进行检测,这些是遗传信息分析中成熟、稳定的方法,针对本次检测范围内的特定位点,具有很高的准确性。所有操作均在标准化的实验环境下进行,严格遵循流程,确保信息分析的可靠性。样本仅用于您申请的检测项目,您的隐私将得到严格保护。请注意,任何检测技术都有其技术边界,本检测针对的是已知的、常见的特定基因变化。如果检测结果为未发现所筛查的特定变化,表明在所检范围内未发现对应信息,但并不能完全排除其他罕见变化的可能性。报告会清晰说明检测范围,并建议您结合自身情况进行综合理解。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,当前不支持医保报销。
- 采样前无需空腹,但建议避免过于油腻的饮食。
- 若选择邮寄服务,请收到采样包后尽快按指引操作并寄回。
- 请确保填写的个人信息及联系方式准确无误,以便接收报告。
- 检测结果属于个人遗传信息参考,不能替代必要的临床诊断。
- 如有备孕计划,建议伴侣双方共同检测以获得更全面的参考信息。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含了您的个人隐私信息。
用户评价 (10条,均分4.8)
作为二胎妈妈,预算紧,但该查的还得查。这个套餐把最需要查的几种都涵盖了,价格比单查一项项累加便宜太多,精打细算下的最优选。
机构回复
完全理解您的考量。很多二胎妈妈都会面临同样的问题,因此我们设计了这个高性价比的打包方案。感谢您的认可,您真是位细心又负责的妈妈!
客服态度很好,回复也及时。就是在询问一个关于数据存储期限的问题时,客服转接了两次才给到明确答案。虽然最后解决了,但过程有点周折。希望一线客服的隐私政策培训能更深入些。
机构回复
非常感谢您指出这个问题,这确实是我们需要改进的地方。我们已经记录此案例,并将加强对客服团队在隐私政策细节上的深度培训,确保能更高效、准确地解答您的专业疑问。再次致歉。
从注册到收到报告,整个流程在线完成,非常顺畅。报告生成后,系统还自动生成了一个简单的解读摘要,用绿色勾勾表示低风险,这个设计很人性化,让我第一眼就放松了。深度数据我也扫了一遍,很扎实。
机构回复
感谢您对我们数字化流程和报告设计的认可!我们致力于将复杂的遗传数据以清晰、友好的方式呈现,让科技更有温度。很高兴您有好的体验!
我算是高龄产妇了,心里特别焦虑。采样的棉签我总觉得没弄好,怕样本失效。客服没有嫌我烦,反复看了我拍的照片确认,还给我打了两次电话指导,让我放宽心。最后报告顺利出来,他们还提醒我产检时可以和医生重点沟通哪些项,想得太周到了。
机构回复
完全理解您在特殊时期的谨慎和焦虑,样本质量确实至关重要,您的细致是对自己负责。我们愿意花更多时间为您确认,确保结果准确。后续产检加油,祝您和宝宝平安健康!
对比了好几家,最终选了你们。果然没失望,报告速度超预期。关键是报告格式做得好,风险结论用大字突出,详细数据放在后面,一目了然。我直接打印了前两页给产科医生看,医生也说报告重点清晰,很方便。
机构回复
感谢您的精心选择和高度评价!我们在设计报告时,充分考虑到了用户和医生的使用场景,力求重点突出、便于沟通。您的认可对我们很重要!
刚确认怀孕,作为高龄产妇心里特别慌!看到有这种筛查果断下单,价格比我预期的便宜好多,原以为要好几千呢。一周多就出结果了,全部低风险,心里的大石头终于落地了,这钱花得太值了!家人都说我决定做这个检测很明智。
机构回复
感谢您的信赖!帮助每位准妈妈,特别是高龄孕妈获得安心是我们的初衷。能在预算内为您提供有价值的科学信息,我们非常开心。祝您接下来的孕期一切顺利!
操作是简单,但我刚开始差点把样本保存液洒了,盖子有点紧,对于孕期手脚有点浮肿的我来说,拧开费了点劲。建议能不能设计成拔盖或者旋转卡扣式的?不过客服反应很快,我电话咨询后马上指导我处理了。
机构回复
非常抱歉在采样环节给您带来了困扰,也感谢您细致的设计建议!我们会将您的意见反馈给产品设计部门进行优化评估。同时,很高兴我们的客服团队能及时为您提供帮助。
作为大龄备孕的试管妈妈,做检测前心里七上八下的。客服小姐姐特别有耐心,给我解释了快半小时,说这个能筛查的四种病都是比较常见且严重的,让我安心不少。采样包寄送也很快,整个过程都有人跟进提醒。
机构回复
感谢您的信任。我们深知伴随辅助生殖之路的焦虑,因此客服团队都接受过专项培训,力求用专业和耐心陪伴每一位用户。祝您好孕,后续有任何疑问随时联系我们。
30岁怀二胎,图个安心来做筛查。最满意的是报告里的“风险评估等级”和“建议”部分,直接告诉我风险是低风险,建议常规产检就行,不用焦虑。解读不吓人,很客观,这对孕妇的情绪很重要。
机构回复
感谢您的分享。我们始终坚持科学、客观的解读原则,避免因过度解读引发不必要的焦虑。能为您带来安心是我们的目标。祝您二胎孕期愉快!
流程非常顺畅,从下单到收到采样盒指引很清楚。关键是实验室的进度可以在小程序实时查看,到了哪一步一目了然,这种透明化让我等得没那么焦虑。最后报告出来的时间比预估的还早了一天。
机构回复
很高兴流程体验让您感到便捷和安心。我们深知等待过程中的焦虑,因此特别开发了进度追踪功能,让信息更透明。我们会继续努力优化每一个环节的服务体验。
相关搜索
彭水万核亲子鉴定受理咨询处
重庆市渝北区财富大道12号